需要指出的是,贝克氏肌营养不良症相对于杜氏肌营养不良症来说病情较为缓慢和轻微,患者的症状也会相应减轻。
进行性肌营养不良症(Progressive muscular dystrophy,简称PMD)是一组以进行性肌肉无力和肌肉萎缩为主要特征的遗传性疾病,属于肌营养不良症的一种。PMD包括多种亚型,其中最常见的为杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD)和贝克氏肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,简称BMD)。
进行性肌营养不良症状主要包括:
1. 进行性肌肉无力:肌肉逐渐弱化,常从腿部和骨盆开始。最初表现为站立和行走困难,逐渐发展成无法自主行走、爬楼梯等活动。
2. 肌肉萎缩:肌肉因无力逐渐萎缩,尤其在大腿和臀部肌肉明显。这导致患者的腿部呈现梭形,臀部扁平。
3. 脊柱侧弯:患者可能出现脊柱侧弯,称为脊柱侧凸。
4. 骨骼畸形:久坐不动和肌肉无力导致骨骼结构异常发育,可能出现驼背、平足、膝关节内侧翻等畸形。
5. 心肌受累:部分进行性肌营养不良症会导致心肌受累,表现为心脏肌肉的变性和纤维化,可能出现心脏功能异常、心律失常等症状。
6. 呼吸困难:随着病情进展,包括膈肌在内的呼吸肌肉也会受累,导致呼吸困难。
7. 智力障碍:杜氏肌营养不良症患者中,约有1/3的患者伴有智力障碍。
这些症状通常在患者出生后几年内逐渐显现,并会随着时间的推移而恶化。需要指出的是,贝克氏肌营养不良症相对于杜氏肌营养不良症来说病情较为缓慢和轻微,患者的症状也会相应减轻。